Po wielu miesiącach walki o zdrowie udało się! Do końca tygodnia zmagająca się z SMA Nineczka Kropeczka otrzyma najdroższy lek świata. Terapia genowa, której koszt opiewa na ponad 9 milionów zł, pozwoli dziewczynce wrócić do sprawności i normalnego funkcjonowania.
– Lek zamówiliśmy wczoraj. Mamy zielone światło, aby przyjąć terapię genową. Wykonaliśmy wszystkie niezbędne badania i wszystkie są w normie – cieszy się Tomasz Słupski, tata Niny. – Jutro (16 września) idziemy do szpitala i pod koniec tygodnia dostaniemy lek. Będzie to najprawdopodobniej piątek – zaznacza.
Nina będzie 22 dzieckiem, które w lubelskiej klinice dostanie terapię genową. Lek Zolgensma podaje bowiem tylko jeden szpital w regionie i jest to Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie przy ul. Chodźki w Lublinie. – Pierwsze efekty terapii genowej będzie można zobaczyć w wynikach już po 10 lub 12 godzinach. Wtedy nastąpi pierwszy wyrzut białek tak, jak ma to miejsce u zdrowego dziecka. Większe efekty będą widoczne po miesiącu, a już takie spektakularne widzimy u dzieciaków od pół roku do roku – dodaje tata dziewczynki.
Lek Zolgensma jest lekiem terapii genowej do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA, ciężkiej choroby nerwów powodującej zanikanie i osłabienie mięśni. Lek jest przeznaczony dla pacjentów z odziedziczonymi mutacjami mającymi wpływ na geny o nazwie SMN1, u których zdiagnozowano SMA typu 1 (najpoważniejszy typ) lub którzy mają do 3 kopii innego genu o nazwie SMN2. Może być podawany dzieciom, które nie przekroczyły wagi 13 kg.
U Niny Słupskiej SMA stwierdzono we wrześniu ubiegłego roku. Przez kilkanaście miesięcy fundusze na jej leczenie i rehabilitacje zbierali mieszkańcy całej Polski. W pomoc włączyli się również artyści, aktorzy, muzycy i wiele firm z regionu.
